近日，第六届妇幼健康科学技术奖颁奖仪式暨第二届中国妇女儿童健康医学科技大会在北京举行。我院杨琴副教授参与的“有机酸代谢障碍筛诊疗体系构建及推广应用”项目，获得科技成果奖一等奖。
妇幼健康科学技术奖是经国家卫生健康委批准，并在国家科学技术奖励工作办公室备案的全国性科技奖项。该奖项每两年评选一次，是我国妇幼健康领域规模最大、水平最高、影响力最广的权威奖项，代表该领域科研创新与技术应用的最高水平。
本研究团队在国内率先建立了基于计算机自动诊断系统的气相色谱-质谱联用尿液有机酸分析方法，并将其应用于有机酸代谢障碍的高危筛查、临床诊断与病情监测。通过多中心协同攻关，团队系统构建了覆盖“筛查 诊断 治疗”全链条的有机酸代谢障碍防治技术体系，推动了筛诊疗流程的标准化与规模化推广应用，为我国出生缺陷三级防控提供了关键技术支持。
杨琴副教授师从湖南大学俞汝勤院士，一直从事基于机器学习算法的创新及其应用研究，先后联合北京大学第一医院、湖南大学化学生物传感与计量学国家重点实验室、解放军总医院、深圳罕见病代谢组学精准医学工程研究中心、深圳爱湾医学检验实验室等单位开展相关研究。
（审核 水涛 编辑 梁军）
